3 juli 2012

L-2-HGA = L-2-hydroxyglutaric aciduria


Informationen hämtad från www.ssbtk.net

L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) hos staffordshire bullterrier är en neurometabolisk störning karaktäriserad av förhöjda halter av L-2-HG-syra i hundens urin, plasma och ryggmärgsvätska.


L-2-HGA påverkar det centrala nervsystemet och ger kliniska symptom som epileptiska anfall, ataxi (vingliga/icke koordinerade rörelser), skakningar/skälvningar, muskelstelhet, förändrat beteende. Dessa symptom visar sig oftast tydligt mellan 6 månader och 1 års ålder men kan även uppträda senare. Både hanhundar och tikar drabbas. Denna sjukdom är orsakad av en genmutation som uppkommit spontant inom rasen och nedärvts från generation till generation.
Sjukdomen är inte koncentrerad till enbart vissa specifika blodslinjer utan förekommer hos staffordshire bullterriers i alla länder, i olika linjer. Det finns dokumenterat svenska hundar som insjuknat i L-2-HGA!

Idag vet man att L-2-HGA har en recessiv autosomal arvsgång. Detta innebär att hunden måste ha två muterade/defekta gener för att utveckla sjukdomen (affected) - en gen nedärvd ifrån vardera föräldradjur.

Individer med en kopia av den defekta genen och en kopia av den normala genen är bärare(carrier) av sjukdomen - genen nedärvd från ett av föräldradjuren. En hund med två normala gener är icke-bärare (clear) av sjukdomen.

The Animal Health Trust (AHT) i Storbritannien har lyckats identifiera genen som orsakar L-2-HGA vilket gör att vi idag kan DNA-testa våra hundar och identifiera vilka individer som är clear, carrier respektive affected. Detta, tillsammans med att man vet arvsgången, ger oss redskapet för att bekämpa sjukdomen globalt.

Staffordshire bullterriers världen över kan, genom ett vanligt blodprov som skickas till AHT för DNA-analys, testas. Detta är mycket enkelt. Uppsök din vanliga veterinär för en enkel blodprovstagning. Skicka blodprovet, 3 ml blod i en EDTA-tub, i ett vadderat kuvert tillsammans med det korrekt ifyllda formuläret (länk längst ned på sidan) till: Genetic Services, Animal Health Trust, Lanwades Park, Kentford, Newmarket, Suffolk CB8 7UU, England.

Genom att testa våra hundar och följa nedanstående korsningsschema kan vi förhindra vidare spridning av sjukdomen.

Viktigt att komma ihåg är att en bärare av L-2-HGA, en carrier, aldrig kommer att utveckla sjukdomen och inte skall betraktas som sjuk. Dessa hundar kan användas i aveln, om än med försiktighet och endast med icke-bärare.

CLEAR x CLEAR
Samtliga valpar CLEAR
CLEAR x CARRIER
50% av valparna CLEAR
50% av valparna CARRIER
CLEAR x AFFECTED
Samtliga valpar CARRIER
CARRIER x CARRIER
25% av valparna CLEAR
25% av valparna AFFECTED
50% av valparna CARRIER
CARRIER x AFFECTED
50% av valparna AFFECTED
50% av valparna CARRIER
AFFECTED x AFFECTED

Samtliga valpar AFFECTED
Enligt korsningsschemat framkommer att samtliga valpar ur kombinationen clear x clear är icke-bärare, dvs genetiskt fria från L-2-HGA. Dessa hundar behöver inte testas. Det samma gäller valpar ur kombinationen clear x affected, där samtliga avkommor är genetiska bärare av sjukdomen.

SSBTKs uppfödarkommitté (UK) rekommenderar att valpar ur kombinationen clear x carrier DNA-testas innan leverans.

SSBTKs uppfödarkommitté (UK) rekommenderar ej följande kombinationer: clear x affected, carrier x carrier, carrier x affected, affected x affected!

Texten och bilderna hittade jag på kennel Stop'n'Stares hemsida. 

Inga kommentarer:

Skicka en kommentar